Reimaginando el diagnóstico de la gastroenteritis aguda: el papel de las pruebas moleculares en la atención médica moderna

Madre consolando a su hija pequeña, sentadas en un sofá con un portátil que muestra a un médico en la pantalla.

La gastroenteritis aguda es un importante problema de salud pública en todo el mundo. Por lo general, debuta con un inicio repentino y de breve duración, los pacientes generalmente presentan síntomas limitantes como diarrea (a veces con sangre), vómitos, náuseas y molestias o calambres abdominales. El impacto de la gastroenteritis aguda también puede extenderse más allá de los síntomas leves.1

En 2021, se estimó que se perdieron más de un millón de vidas atribuidas a la Gastroenteritis Aguda en las franjas etarias de todo el mundo, la cual representa la principal causa de muerte en niños menores de 5 años.2 Solo en Europa, se reportan casi 800,000 casos al año.3 En 2023, la campilobacteriosis y la salmonelosis fueron las enfermedades más notificadas en primer y segundo lugar respectivamente, mostrando un aumento en el número total de casos en comparación con 2022. Escherichia coli productora de toxina Shiga (STEC) ocupó el tercer lugar entre las infecciones humanas con mayor incidencia, seguida de Yersinia enterocolitica,4 mientras que las causas más comunes de diarrea del viajero son Escherichia coli enterotoxigénica, enteroagregativa y Shigella, aunque existen variaciones significativas según el área geográfica visitada.5

Una nueva era en el diagnóstico gastrointestinal

El diagnóstico preciso y rápido es fundamental para minimizar el impacto de la infección y para guiar las decisiones de tratamiento y manejo del paciente.  Los métodos de diagnóstico basados en el cultivo y otros métodos de diagnóstico tradicionales presentan limitaciones. Pueden dar lugar a una terapia inadecuada y retrasar la terapia dirigida debido al tiempo (en algunos casos días) necesario para identificar el patógeno causante.6

Los ensayos moleculares ofrecen mejoras significativas en el tiempo de respuesta y la sensibilidad, revolucionando la detección de patógenos gastrointestinales.7 Éstos están reemplazando cada vez más a las pruebas tradicionales, ya que ofrecen resultados fiables en unas pocas horas6,7, lo que permite a los médicos iniciar el tratamiento adecuado de forma casi inmediata. Esto tiene el potencial de reducir las complicaciones de larga evolución, mejorando el pronóstico  de los pacientes, además de permitir un aislamiento rápido y un manejo adicional del paciente en los casos en que sea necesario.

Los paneles de diagnóstico molecular multiplex, pruebas de laboratorio avanzadas que utilizan técnicas de biología molecular para detectar e identificar múltiples patógenos en una sola prueba a partir de una única muestra del paciente, han mejorado significativamente la detección de patógenos gastrointestinales. Aunque los datos acerca de su impacto sobre los resultados clínicos y los cuidados centrados en el paciente son actualmente limitados, la evidencia disponible es prometedora: Un estudio clínico de 2024 pudo demostrar que el uso rutinario de paneles de diagnóstico molecular multiplex para todos los niños que acuden al servicio de urgencias con gastroenteritis aguda, identificó más patógenos clínicamente relevantes y dio lugar a una reducción de más del 20% en visitas de seguimiento.8

Otro estudio realizado antes y después de la implementación en un centro médico académico de atención terciaria, comparó los métodos de diagnóstico tradicionales con las pruebas moleculares multiplex. Los resultados determinaron que la introducción de estas pruebas redujo el número promedio de pruebas adicionales por paciente. También se observó una disminución en  el número de investigaciones médicas posteriores, como estudios radiológicos abdominales y/o pélvicos por paciente. Además, se registró una reducción del uso inadecuado de antibióticos.

Teniendo en cuenta estos factores y el coste de las pruebas, los autores estimaron un ahorro por paciente de casi $ 300 con el uso de pruebas moleculares multiplex. Además de la rapidez, el diagnóstico molecular mejora significativamente la sensibilidad. Para patógenos como Salmonella spp., Shigella spp, Vibrio spp y Campylobacter spp., los ensayos moleculares demostraron hasta un 50% de mejora en la sensibilidad, comparados con los métodos tradicionales.6

El futuro del diagnóstico molecular en la gastroenteritis aguda

La elección de los métodos de prueba a utilizar debe sopesar una serie de factores. Como se ha discutido anteriormente, los métodos tradicionales basados en cultivos son más lentos, requieren mucha mano de obra y, a menudo, presentan una sensibilidad menor, lo que resulta en tasas de detección más bajas y demanda significativa de recursos adicionales de laboratorio. Por el contrario, los paneles de PCR molecular ofrecen una detección rápida, amplia y altamente sensible, lo que mejora significativamente la atención al paciente al permitir una gestión clínica más diligente y específica.

Los costes asociados a las pruebas deben evaluarse en un contexto más amplio. Aunque las pruebas moleculares implican costes directos más elevados, en última instancia reducen los gastos generales de atención médica al agilizar el diagnóstico y minimizar los tratamientos innecesarios y las pruebas auxiliares.6

La adopción de paneles moleculares representa un avance fundamental hacia diagnósticos más eficientes y precisos en el tratamiento de la gastroenteritis aguda. Sin embargo, los métodos de cultivo convencionales continúan siendo un componente esencial en el diagnóstico, especialmente para las pruebas de susceptibilidad a los antimicrobianos y la vigilancia epidemiológica en salud pública.6

Conclusión

La gastroenteritis aguda es una causa importante de morbilidad y mortalidad en todo el mundo, provocada por diferentes patógenos con síntomas superpuestos, lo que dificulta el diagnóstico exacto basado únicamente en la etiología. Un diagnóstico preciso es fundamental para la atención al paciente y la salud pública, ya que permite prevenir la transmisión y guiar el tratamiento adecuado.9

No se espera que los métodos basados en pruebas moleculares reemplacen por completo el cultivo tradicional, sino que mejorarán el diagnóstico al proporcionar herramientas para obtener resultados rápidos para guiar el manejo inicial del paciente. Las técnicas basadas en cultivos seguirán desempeñando un papel vital en las pruebas de sensibilidad a los antibióticos, la tipificación de patógenos y el aislamiento de las cepas que pueden ser guardadas para investigaciones de brotes por parte de las autoridades de salud pública.10

En general, la integración del diagnóstico molecular en la atención básica de la gastroenteritis aguda marca un avance significativo tanto en el manejo individual del paciente como en la salud pública lo que, en última instancia, conduce a mejores resultados y a un uso más eficiente de los recursos sanitarios.

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    1. Adedire O, Love NK, Hughes HE, Buchan I, Vivancos R, Elliot AJ. Early Detection and Monitoring of Gastrointestinal Infections Using Syndromic Surveillance: A Systematic Review. Int J Environ Res Public Health. 2024;21(4). doi:10.3390/IJERPH21040489,
    2. Kyu HH, Vongpradith A, Dominguez RMV, et al. Global, regional, and national age-sex-specific burden of diarrhoeal diseases, their risk factors, and aetiologies, 1990–2021, for 204 countries and territories: a systematic analysis for the Global Burden of Disease Study 2021. Lancet Infect Dis. 2025;25(5):519-536. doi:10.1016/S1473-3099(24)00691-1
    3. Calduch EN, Cattaert T, Verstraeten T. Model estimates of hospitalization discharge rates for norovirus gastroenteritis in Europe, 2004–2015. BMC Infect Dis. 2021;21(1). doi:10.1186/S12879-021-06421-Z
    4. The European Union One Health 2023 Zoonoses report. EFSA Journal. 2024;22(12). doi:10.2903/J.EFSA.2024.9106
    5. Vila J. New molecular diagnostic tools in traveller’s diarrhea. J Travel Med. 2017;24(suppl_1):S23-S28. doi:10.1093/JTM/TAW071
    6. Beal SG, Tremblay EE, Toffel S, Velez L, Rand KH. A gastrointestinal PCR panel improves clinical management and lowers health care costs. J Clin Microbiol. 2018;56(1). doi:10.1128/JCM.01457-17
    7. Zhang H, Morrison S, Tang YW. Multiplex Polymerase Chain Reaction Tests for Detection of Pathogens Associated with Gastroenteritis. Clin Lab Med. 2015;35(2):461-486. doi:10.1016/j.cll.2015.02.006
    8. Pavia AT, Cohen DM, Leber AL, et al. Clinical Impact of Multiplex Molecular Diagnostic Testing in Children With Acute Gastroenteritis Presenting to an Emergency Department: A Multicenter Prospective Study. Clinical Infectious Diseases. 2024;78(3):573-581. doi:10.1093/CID/CIAD710
    9. Kramme S, Dähne T, Fomenko A, Panning M. Acute Viral Gastrointestinal (GI) Infections in the Tropics—A Role for Cartridge-Based Multiplex PCR Panels? Trop Med Infect Dis. 2022;7(5). doi:10.3390/TROPICALMED7050080
    10. Fleckenstein JM, Matthew Kuhlmann F, Sheikh A. Acute Bacterial Gastroenteritis. Gastroenterol Clin North Am. 2021;50(2):283-304. doi:10.1016/j.gtc.2021.02.002